Basta un prelievo di sangue dal braccio della futura mamma. Qualche ora di preparazione in laboratorio, per estrarre e aumentare la quantità di Dna fetale, ed è possibile effettuare la diagnosi prenatale in tempi rapidi, senza ricorrere a tecniche più invasive come amniocentesi e villocentesi. Questa metodica veloce e sicura per la diagnosi prenatale (chiamata PCR quantitativa in tempo reale), è stata messa a punto da Yuk Ming Dennis Lo, direttore del Li Ka Shing Institute of Health Sciences e professore di medicina alla Chinese University di Hong Kong, che ha ricevuto ieri (18 settembre) l’Ernesto Illy Trieste Science Prize, durante il 23mo Congresso generale della TWAS, che quest'anno si svolge a Tianjin (Cina) dal 18 al 21 settembre.
Il riconoscimento, giunto all’ottava edizione, premia scienziati di paesi in via di sviluppo e il loro contributo alla società e al progresso.
Laureatosi all’Università di Cambridge e con un PhD all’Università di Oxford, Lo è rientrato subito a Hong Kong, per impegnarsi in un filone di ricerche innovativo, considerato promettente: l’analisi del Dna extracellulare nel plasma delle donne gravide.
“Nel 1997, esaminando pazienti affetti da tumore, io e i miei collaboratori avevamo notato la presenza di Dna tumorale nel plasma e nel siero dei malati. E’ stato naturale chiedersi se ciò potesse avvenire anche in una gestante, con il Dna del feto”, ha spiegato Lo. La tecnica usata da Lo in modo pionieristico alla fine degli anni Novanta amplifica e quantifica il Dna presente in tracce minime in un campione (il Dna fetale nel plasma materno è in media il 10 per cento del Dna circolante, e le percentuali relative di Dna fetale e materno sono relativamente costanti). Applicando tale tecnica all’analisi del plasma di donne in stato di gravidanza, Lo è riuscito a determinare il sesso del feto e a stabilire la presenza di patologie legate al sesso.
In seguito, ha dimostrato che si possono seguire nel tempo le fluttuazioni del Dna fetale nel sangue materno durante la gestazione, dimostrando che le tracce del feto spariscono poche ore dopo il parto.
Un’importante applicazione di questo studio riguarda alcuni comuni disturbi associati alla gravidanza, come la gestosi e il parto pretermine. In entrambi i casi, il sangue materno contiene aberranti quantità di DNA fetale, che può essere usato come marcatore per monitorare l’andamento della gravidanza o predire i casi a rischio.
Nel 2008, Lo ha applicato la stesa tecnica per determinare i feti affetti da Sindrome di Down. Due anni orsono, nel 2010, ha prodotto la “mappa genomica fetale”, completa di eventuali mutazioni, confrontando la sequnza del DNA fetale nel plasma materno con il genoma dei genitori.
“Avere un test non invasivo per seguire nel tempo la gestazione - ha detto - è un concreto aiuto per contenere la spesa sanitaria dei paesi in via di sviluppo, dove il carico sociale e finanziario che deriva dal non riconoscere in tempo condizioni patologiche è più pesante da sopportare e gestire nel lungo periodo”.